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本报讯（通讯员 笑轩） 我校医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授带领的研究团队在汉族青少年特发性脊柱侧凸遗传病因学领域取得重要发现，9月22日，相关成果以原创性论著形式发表在《自然-通讯》(Nature Communications)杂志上。该工作由南京大学医学院附属鼓楼医院和香港中文大学附属威尔斯亲王医院（即南京大学-香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心）合作完成。南京大学医学院附属鼓楼医院朱泽章教授、徐磊磊医生和香港中文大学邓亮生教授共同完成了全基因组芯片数据分析验证和论文撰写。通讯作者分别为南京大学医学院附属鼓楼医院邱勇教授和香港中文大学郑振耀教授。
青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis, AIS）是一种病因至今未明的三维畸形，发病率约为2%-4%，目前全世界有逾千万AIS患者。作为全球最大的脊柱侧凸矫形中心，鼓楼医院脊柱外科已成功为数千位AIS患者进行手术矫形。为进一步探索AIS病因学基础，邱勇教授带领的研究团队收集了中国长江流域及香港地区总计4317例AIS患者以及6016例正常对照者DNA（为目前全球已知最大的AIS组织样本库），首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族AIS发病相关的易感基因，包括1p36.32 AJAP1，2q36.1 PAX3，18q21.33 BCL-2和10q24.32 LBX1AS1。上述基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关，从而为AIS病因学提供了新的线索，并为未来AIS个体化诊疗提供理论基础。
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